Los avances de las últimas décadas en las tecnologías de secuenciación (Next generation sequencing, NGS) nos ofrecen la posibilidad de conocer genomas individuales con tiempos y costes cada vez más reducidos. Hace 20 años se necesitaron esfuerzos titánicos de la comunidad científica para secuenciar el primer genoma humano. Hoy en día, se secuencian miles de genomas diariamente. La medicina personalizada se basa en este conocimiento genómico de cada paciente para poder diseñar el mejor tratamiento para cada uno. Integrar esta información junto con los datos clínicos de los pacientes es sin duda el siguiente paso para establecer la medicina de precisión como una realidad en la práctica clínica.

De este modo, podremos tanto anticipar el desarrollo de enfermedades como establecer terapias más eficaces, al conocer en detalle el origen genómico y las posibilidades de respuesta a los fármacos. Todo ello ahorrará costes tanto en diagnóstico como en tratamientos, y sin duda repercutirá en la calidad de vida de los pacientes. El objetivo de este proyecto realizar una prueba de concepto (PdC) de la plataforma Delfos (resultado de gran impacto en el marco del proyecto DataME) para su posterior traslación a la práctica clínica diaria. Esta plataforma facilita un Sistema de Información (SI) para la gestión de variantes genómicas. Esta solución se encuentra en un TRL4 sobre el cual se han realizado distintos experimentos de laboratorio a nivel académico, y con la presente propuesta se pretende alcanzar un grado de madurez de TRL7 con sus respectivas fases de desarrollo y validación con el soporte de expertos clínicos (equipos en cáncer pediátrico y cardiopatías familiares del IIS-La Fe).

Para brindar una solución original, relevante y valiosa, se deben superar los problemas que caracterizan al dominio genómico: se debe enfrentar la falta de estándares para representar los datos proporcionando mecanismos que faciliten una integración confiable y explicable; se debe identificar, delimitar y tratar con precisión la heterogeneidad y complejidad de la información; siempre se debe considerar la dinámica del dominio; y la calidad variable de la información generada debe gestionarse adecuadamente. En este contexto, las técnicas de modelado conceptual (CM) y los enfoques de desarrollo impulsado por modelos (MDD) proporcionan las herramientas adecuadas para lograr el objetivo de nuestra propuesta.

La plataforma Delfos pretende facilitar una solución software global en términos de una plataforma tecnológica que reúna todo el conocimiento genómico de manera estandarizada y estructurada, promoviendo la interoperabilidad entre fuentes de datos, el intercambio de nuevos conocimientos y ayudando a los expertos clínicos mediante un mecanismo de soporte que garantice que las decisiones tomadas se basan en conocimientos actualizados y basados en evidencia científica.